Ketika mengalami gangguan pembekuan darah seperti hemofilia maka akan berisiko mengalami perdarahan, baik eksternal maupun internal. Jika terdapat kecurigaan ke arah hemofilia, sangat disarankan untuk berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter yang sesuai dengan bidangnya.
Gangguan pembekuan darah bisa menimbulkan berbagai gejala, dari yang bersifat ringan hingga dapat mengancam nyawa. Terdapat berbagai jenis penyakit yang dapat mempengaruhi proses pembekuan darah, salah satunya adalah hemofilia.
Hemofilia merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kondisi darah menjadi sulit untuk membeku. Hal ini terjadi karena tubuh mengalami kekurangan atau tidak memiliki faktor pembekuan darah tertentu.
Faktor pembekuan darah dibutuhkan oleh tubuh untuk dapat menghentikan perdarahan. Proses ini membentuk suatu gumpalan darah dan disebut juga dengan koagulasi. Dalam proses ini terdapat serangkaian proses yang disebut juga dengan kaskade koagulasi dan terdapat 13 faktor pembekuan yang berperan di dalamnya.
Faktor VIII merupakan anti hemofilia A. Ketika seseorang mengalami kekurangan faktor ini maka dapat mengalami Hemofilia A. Faktor IX merupakan anti hemofilia B. Ketika seseorang mengalmai defisiensi faktor ini, maka dapat mengalami Hemofilia B.
Sedangkan faktor XI merupakan anti hemofilia C dan ketika seseorang mengalami defisiensi dapat menimbulkan gejala hemofilia. Faktor XII merupakan Hageman Faktor yang berperan dalam memulai pembekuan internal. Sedangkan faktor XIII merupakan fibrin stabilizing factor yang berperan memperkuat dan menstabilkan jaringan fibrin dalam bekuan darah.
Kenapa seseorang bisa mengalami hemofilia?
Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua kepada anaknya melalui kromosom X. Pria hanya memiliki 1 kromosom X (XY). Oleh karena itu, pria lebih sering terkena hemofilia dibandingkan dengan wanita karena wanita memiliki 2 kromosom X (XX). Sekalipun terkena, bersifat karier, dimana hanya membawa namun tidak menimbulkan gejala.
Hemofilia A merupakan kondisi hemofilia yang palig umum dan cukup sering ditemukan, dimana seseorang mengalami defisiensi faktor pembekuan darah VIII. Sedangkan Hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor IX dan disebut juga dengan penyakit Christmas.
Hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI dan lebih jarang ditemukan. Selain itu, orang dengan hemofilia C memiliki gejala yang relatif lebih ringan.
Gejala hemofilia
Tanda dan gejala hemofilia bisa sangat bervariasi antara satu orang dengan yang lain karena sangat dipengaruhi oleh tipe dan derajat keparahannya. Namun ada beberapa gejala umum yang dapat ditemui hampir di seluruh kondisi hemofilia.
Karena terdapat gangguan pada sistem pembekuan darah, gejala khas yang seringkali ditemukan pada kondisi hemofilia adalah mudah memar atau mengalami hematoma besar, perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, perdarahan dalam sendi hingga perdarahan yang sulit berhenti setelah cedera maupun operasi.
Selain itu, pada orang dengan hemofilia seringkali ditemukan adanya darah dalam urin maupun tinja akibat adanya perdarahan dalam organ yang tidak diketahui dan tidak terlihat dari luar.
Harus ke dokter apa?
Jika Anda mengalami gejala khas hemofilia, khususnya memiliki faktor risiko tertentu, sangat penting untuk segera melakukan pemeriksaan diri ke dokter agar dapat dilakukan evaluasi lebih lanjut. Hal ini sangat diperlukan untuk mencegah terjadinya berbagai komplikasi.
Terdapat beberapa pilihan dokter untuk dapat menangani kondisi hemofilia. Jika kondisi hemofilia dialami oleh anak, maka penanganan lebih lanjut dapat dilakukan oleh dokter spesialis anak.
Sedangkan jika kondisi hemofilia terjadi pada dewasa, pemeriksaan lebih lanjut dapat dilakukan oleh dokter spesialis penyakit dalam. Namun ada spesialisasi yang lebih spesifik untuk menangani berbagai penyakit darah seperti hemofilia, yaitu dokter spesialis hematologi atau disebut juga dengan hematolog.
Dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan seperti faktor pembekuand arah untuk dapat menegakkan diagnosis hemofilia sesuai dengan tipenya sehingga dapat menentukan terapi yang tepat.
.png)