Gangguan faktor pembekuan darah seperti hemofilia biasanya lebih sering kita temukan pada usia dewasa, khususnya pada pria. Namun ternyata penyakit ini juga dapat ditemukan pada anak. Mari kita bahas lebih lanjut.
Gangguan pembekuan darah bisa menimbulkan berbagai gejala, dari yang bersifat ringan hingga dapat mengancam nyawa. Terdapat berbagai jenis penyakit yang dapat mempengaruhi proses pembekuan darah, salah satunya adalah hemofilia.
Apa itu hemofilia?
Hemofilia merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kondisi darah menjadi sulit untuk membeku. Hal ini terjadi karena tubuh mengalami kekurangan atau tidak memiliki faktor pembekuan darah tertentu.
Faktor pembekuan darah dibutuhkan oleh tubuh untuk dapat menghentikan perdarahan. Proses ini membentuk suatu gumpalan darah dan disebut juga dengan koagulasi. Dalam proses ini terdapat serangkaian proses yang disebut juga dengan kaskade koagulasi yang terdiri dari 13 faktor pembekuan darah.
Faktor VIII merupakan anti hemofilia A. Ketika seseorang mengalami kekurangan faktor ini maka dapat mengalami Hemofilia A. Faktor IX merupakan anti hemofilia B. Ketika seseorang mengalmai defisiensi faktor ini, maka dapat mengalami Hemofilia B.
Sedangkan faktor XI merupakan anti hemofilia C dan ketika seseorang mengalami defisiensi dapat menimbulkan gejala hemofilia. Faktor XII merupakan Hageman Faktor yang berperan dalam memulai pembekuan internal. Sedangkan faktor XIII merupakan fibrin stabilizing factor yang berperan memperkuat dan menstabilkan jaringan fibrin dalam bekuan darah.
Penyebab seseorang mengalami hemofilia
Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua kepada anaknya melalui kromosom X. Pria hanya memiliki 1 kromosom X (XY). Oleh karena itu, pria lebih sering terkena hemofilia dibandingkan dengan wanita karena wanita memiliki 2 kromosom X (XX). Sekalipun terkena, biasanya bersifat karier, dimana hanya membawa namun tidak menimbulkan gejala.
Hemofilia A merupakan kondisi hemofilia yang palig umum dan cukup sering ditemukan, dimana seseorang mengalami defisiensi faktor pembekuan darah VIII. Sedangkan Hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor IX dan disebut juga dengan penyakit Christmas.
Hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI dan lebih jarang ditemukan. Selain itu, orang dengan hemofilia C kadangkala memiliki gejala yang relatif lebih ringan.
Bagaimana gejala hemofilia?
Tanda dan gejala hemofilia bisa sangat bervariasi antara satu orang dengan yang lain karena sangat dipengaruhi oleh tipe dan derajat keparahannya. Namun ada beberapa gejala umum yang dapat ditemui hampir di seluruh kondisi hemofilia.
Karena terdapat gangguan pada sistem pembekuan darah, gejala khas yang seringkali ditemukan pada kondisi hemofilia adalah mudah memar atau mengalami hematoma besar, perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, perdarahan dalam sendi hingga perdarahan yang sulit berhenti setelah cedera maupun operasi.
Selain itu, pada orang dengan hemofilia seringkali ditemukan adanya darah dalam urin maupun tinja akibat adanya perdarahan dalam organ yang tidak diketahui dan tidak terlihat dari luar.
Artikel Terkait :
Anak bisa mengalami hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan genetik yang mempengaruhi proses pembekuan darah. Oleh karena itu, hemofilia memang terjadi sejak anak baru lahir. Namun mungkin gejala yang ditimbulkan seringkali bersifat ringan sehingga tidak terlalu terlihat.
Hal inilah yang menyebabkan seakan-akan hemofilia baru terjadi pada usia dewasa. Hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki karena hanya memiliki 1 kromosom X (XY), sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom X (XX). Sehingga ketika perempuan memiliki 1 kromosom X yang mengalami mutasi hanya akan menjadi sebagai karier atau pembawa tanpa menunjukkan gejala.
Gejala hemofilia pada anak juga tidak jauh beda dengan yang ditemukan pada dewasa, seperti mudah memar, perdarahan tanpa sebab jelas dan sulit untuk dihentikan, gusi berdarah, mimisan hingga perdarahan internal.
Oleh karena itu, jika anak memiliki gejala khas hemofilia, khususnya jika ada faktor risiko tertentu seperti riwayat keluarga dengan hemofilia, sangat penting untuk segera melakukan pemeriksaan diri ke dokter agar dapat menerima terapi yang tepat sebelum terjadi komplikasi.
.png)