Hemofilia merupakan salah satu gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kelainan genetik. Meskipun seringkali ditemukan pada pria, namun ternyata hemofilia juga dapat ditemukan pada wanita.
Hemofilia merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kondisi darah menjadi sulit untuk membeku. Hal ini terjadi karena tubuh mengalami kekurangan atau tidak memiliki faktor pembekuan darah tertentu.
Faktor pembekuan darah dibutuhkan oleh tubuh untuk dapat menghentikan perdarahan. Proses ini membentuk suatu gumpalan darah dan disebut juga dengan koagulasi. Dalam proses ini terdapat serangkaian proses yang disebut juga dengan kaskade koagulasi. Terdapat 13 faktor pembekuan darah dalam tubuh dan setiap faktor tersebut memiliki peranan khusus.
Apa itu hemofilia?
Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua kepada anaknya melalui kromosom X. Pria hanya memiliki 1 kromosom X (XY). Oleh karena itu, pria lebih sering terkena hemofilia dibandingkan dengan wanita karena wanita memiliki 2 kromosom X (XX). Sekalipun terkena, lebih bersifat karier, dimana hanya membawa namun tidak menimbulkan gejala.
Hemofilia A merupakan kondisi hemofilia yang palig umum dan cukup sering ditemukan, dimana seseorang mengalami defisiensi faktor pembekuan darah VIII. Sedangkan Hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor IX dan disebut juga dengan penyakit Christmas.
Hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI dan lebih jarang ditemukan. Selain itu, orang dengan hemofilia C biasanya memiliki gejala yang relatif lebih ringan.
Gejala hemofilia
Tanda dan gejala hemofilia bisa sangat bervariasi antara satu orang dengan yang lain karena sangat dipengaruhi oleh tipe dan derajat keparahannya. Namun ada beberapa gejala umum yang dapat ditemui hampir di seluruh kondisi hemofilia.
Karena terdapat gangguan pada sistem pembekuan darah, gejala khas yang seringkali ditemukan pada kondisi hemofilia adalah mudah memar atau mengalami hematoma besar, perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, perdarahan dalam sendi hingga perdarahan yang sulit berhenti setelah cedera maupun operasi.
Selain itu, pada orang dengan hemofilia seringkali ditemukan adanya darah dalam urin maupun tinja akibat adanya perdarahan dalam organ yang tidak diketahui dan tidak terlihat dari luar.
Kenapa wanita bisa mengalami hemofilia?
Meskipun hemofilia sangat jarang ditemukan pada wanita dan seringkali bersifat karier, namun ada beberapa kondisi dimana wanita juga dapat mengalami gejala hemofilia.
Dua kromosom X dengan mutasi
Wanita memiliki 2 kromosom X (XX), jika hanya satu yang mengalami mutasi maka akan menyebabkan seseorang menjadi karier hemofilia atau pembawa. Namun jika kedua kromosom X yang didapatkan dari kedua orang tua mengalami mutasi, maka akan menimbulkan gejala hemofilia. Meskipun hal ini relatif jarang terjadi.
Mengalami lyonisasi
Jika seorang wanita karier hemofilia, maka memiliki 1 kromosom X sehat dan 1 kromosom X yang mengalami mutasi. Namun jika terjadi lyonisasi, dimana terjadi inaktivasi dari kromosom X yang sehat, maka gejala hemofilia dapat muncul.
Sindrom turner
Pada wanita dengan kondisi sindrom turner, wanita tersebut hanya memiliki 1 kromosom X (45,X). Oleh karena itu, jika terdapat kromosom X yang mengalami mutasi meskipun hanya 1, tetap dapat menimbulkan gejala hemofilia.
Harus ke dokter apa?
Jika Anda mengalami gejala khas hemofilia atau memiliki faktor tertentu yang meningkatkan risiko mengalami hemofilia, sangat penting untuk dapat melakukan pemeriksaan diri ke dokter.
Jika diagnosis hemofilia sudah ditegakkan, maka penanganan lebih lanjut akan diatasi oleh dokter spesialis penyakit dalam, dokter spesialis anak maupun dokter spesialis hematologi yang berfokus pada penyakit darah seperti hemofilia.
.png)