Terdapat banyak faktor yang dapat menyebabkan gangguan pembekuan darah, salah satunya adalah kondisi hemofilia. Bagaimana gejala dan terapi apa saja yang dapat diberikan untuk kondisi tersebut? Mari kita bahas lebih lanjut.
Gangguan pembekuan darah bisa menimbulkan berbagai gejala, dari yang bersifat ringan hingga dapat mengancam nyawa. Terdapat berbagai jenis penyakit yang dapat mempengaruhi proses pembekuan darah, salah satunya adalah hemofilia.
Pengertian
Hemofilia merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kondisi darah menjadi sulit untuk membeku. Hal ini terjadi karena tubuh mengalami kekurangan atau tidak memiliki faktor pembekuan darah tertentu.
Faktor pembekuan darah dibutuhkan oleh tubuh untuk dapat menghentikan perdarahan. Proses ini membentuk suatu gumpalan darah dan disebut juga dengan koagulasi. Dalam proses ini terdapat serangkaian proses yang disebut juga dengan kaskade koagulasi.
Terdapat 13 faktor pembekuan darah dalam tubuh dan setiap faktor tersebut memiliki peranan khusus. Faktor I disebut juga dengan fibrinogen yang kemudian akan diubah menjadi fibrin dan membentuk jaringan untuk menghentikan perdarahan.
Faktor II disebut dengan prothrombin yang dikontrol oleh vitamin K. Nanti faktor ini akan diubah menjadi trombin dan membantu pembentukan fibrin. Faktor III merupakan tromboplastin, sedangkan faktor IV merupakan kalsium yang memiliki peranan penting dalam aktivasi berbagai faktor dalam kaskade koagulasi.
Faktor V merupakan proakselerin yang bekerja dengan faktor X untuk mengubah protrombin menjadi trombin. Faktor VII merupakan proconvertin yang memulai pembekuan eksternal dengan faktor III dan kalsium.
Faktor VIII merupakan anti hemofilia A. Ketika seseorang mengalami kekurangan faktor ini maka dapat mengalami Hemofilia A. Faktor IX merupakan anti hemofilia B. Ketika seseorang mengalmai defisiensi faktor ini, maka dapat mengalami Hemofilia B.
Sedangkan faktor XI merupakan anti hemofilia C dan ketika seseorang mengalami defisiensi dapat menimbulkan gejala hemofilia. Faktor XII merupakan Hageman Faktor yang berperan dalam memulai pembekuan internal. Sedangkan faktor XIII merupakan fibrin stabilizing factor yang berperan memperkuat dan menstabilkan jaringan fibrin dalam bekuan darah.
Penyebab
Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua kepada anaknya melalui kromosom X. Pria hanya memiliki 1 kromosom X (XY). Oleh karena itu, pria lebih sering terkena hemofilia dibandingkan dengan wanita karena wanita memiliki 2 kromosom X (XX). Sekalipun terkena, biasanya bersifat karier, dimana hanya membawa namun tidak menimbulkan gejala.
Hemofilia A merupakan kondisi hemofilia yang palig umum dan cukup sering ditemukan, dimana seseorang mengalami defisiensi faktor pembekuan darah VIII. Sedangkan Hemofilia B disebabkan oleh defisiensi faktor IX dan disebut juga dengan penyakit Christmas.
Hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI dan lebih jarang ditemukan. Selain itu, orang dengan hemofilia C pada umumnya gejala yang relatif lebih ringan.
Gejala
Tanda dan gejala hemofilia bisa sangat bervariasi antara satu orang dengan yang lain karena sangat dipengaruhi oleh tipe dan derajat keparahannya. Namun ada beberapa gejala umum yang dapat ditemui hampir di seluruh kondisi hemofilia.
Karena terdapat gangguan pada sistem pembekuan darah, gejala khas yang seringkali ditemukan pada kondisi hemofilia adalah mudah memar atau mengalami hematoma besar, perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, perdarahan dalam sendi hingga perdarahan yang sulit berhenti setelah cedera maupun operasi.
Selain itu, pada orang dengan hemofilia seringkali ditemukan adanya darah dalam urin maupun tinja akibat adanya perdarahan dalam organ yang tidak diketahui dan tidak terlihat dari luar.
Faktor Risiko
Terdapat beberapa faktor yang dianggap dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami hemofilia, salah satunya adalah riwayat keluarga dengan hemofilia karena penyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit genetik.
Namun selain dari riwayat keluarga, gangguan genetik ini juga dapat terjadi secara spontan karena adanya mutasi genetik. Riwayat penyakit juga dapat menjadi salah satu faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami hemofilia seperti kondisi autoimun hingga penyakit hati kronis seperti hepatitis kronis atau sirosis.
Hemofilia juga dapat terjadi sebagai efek samping obat tertentu seperti anti kejang atau antibiotik yang dapat memicu respons autoimun. Selain itu, pada kehamilan dimana imunitas tubuh relatif menurun juga dapat mengalami gangguan pembekuan darah meskipun cukup jarang ditemukan.
Diagnosis
Anamnesis
Pada tahap awal, dokter akan melakukan wawancara medis dengan menanyakan gejala atau keluhan yang dialami oleh pasien. Perlu diketahui lebih dalam terkait tanda dan gejala yang dialami serta durasinya. Selain itu, sangat penting untuk dapat mengetahui berbagai faktor risiko yang dimiliki, termasuk riwayat penyakit yang dapat meningkatkan risiko hemofilia.
Pada fase awal hemofilia, bisa saja tidak menimbulkan gejala berarti karena tidak mengganggu aktivitas dan produktivitas sehari-hari. Namun gejala khas pada hemofilia yang seringkali ditemukan berupa keluhan mudah memar, perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas dan sulit berhenti, perdarahan sendi hingga perdarahan internal.
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik awal, harus dilakukan penilaian tanda-tanda vital, dari tekanan darah, denyut jantung, laju pernapasan dan saturasi oksigen. Dari tanda-tanda vital bisa saja ditemukan dalam batas normal.
Pada kondisi perdarahan yang cukup hebat, pada pemeriksaan fisik secara keseluruhan dapat ditemukan pucat karena anemia. Memar dan pendarahan dapat ditemukan pada permukaan kulit maupun sendi karena gangguan pembekuan darah.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium dara dapat dilakukan. Dari hasil pemeriksaan darah lengkap dapat ditemukan dalam batas normal karena pada kasus hemofilia tidak ada gangguan pada trombosit, melainkan faktor pembekuan darah.
Pemeriksaan waktu trombosit parsial atau aPTT (activated partial thronboplastin time) dapat ditemukan memanjang karena pemeriksaan ini mengukur jalur pembekuan darah intrinsik yang melibatkan faktor VIII dan IX yang seringkali ditemukan kurang ataupun tidak ada pada kondisi hemofilia.
Pemeriksaan spesifik terhadap faktor pembekuan dapat dilakukan untuk menilai secara pasti jenis hemofilia yang dimiliki. Ketika ditemukan faktor VIII rendah menandakan hemofilia A, faktor IX rendah menunjukkan hemofilia B dan faktor XI rendah menandakan kondisi hemofilia C.
Dari pemeriksaan tersebut juga dapat diketahui derajat keparahan hemofilia. Jika kadar faktor ditemukan 5-40% menunjukkan kategori ringan, 1-5% tergolong sedang dan jika <1% menunjukkan derajat berat.
Untuk dapat menilai risiko hemofilia, pemeriksaan genetik dapat dilakukan seperti tes mutasi gen F8 dan F9, tes karier hemofilia maupun prenatal testing. Bila diperlukan, pemeriksaan tambahan seperti fungsi hati dapat dilakukan untuk membantu menyingkirkan kemungkinan disebabkan oleh penyakit lain seperti gangguan pada hati.
Jika dicurigai adanya perdarahan internal seperti pada area sendi maupun organ internal, pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan imaging seperti MRI maupun USG sendi dapat dilakukan.
Terapi
Terapi hemofilia sangat dipengaruhi jenis dan derajat keparahannya. Terapi utama yang dapat dilakukan adalah terapi pengganti faktor pembekuan. Jenis faktor pembekuan yang diberikan disesuaikan dengan jenis hemofilia yang dimiliki. Terapi ini diberikan melalui infus dan bertujuan untuk membantu mengatasi perdarahan.
Pada kondisi hemofilia A ringan, terapi desmopressin atau DDAVP dapat diberikan untuk membantu tubuh agar dapat melepaskan lebih banyak faktor pembekuan darah yang dibutuhkan.
Orang dengan hemofilia rentan mengalami cedera. Oleh karena itu sangat penting untuk menghindari olahraga maupun aktivitas yang berisiko menimbulkan kontak maupun luka parah dan memicu perdarahan.
Penderita hemofilia juga rentan untuk mengalami kerusakan pada area sendi karena adanya perdarahan berulang. Oleh karena itu, pemberian terapi penunjang berupa fisioterapi dapat dilakukan secara rutin.
Pencegahan
Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik. Oleh karena itu, sangat sulit untuk dapat dicegah. Namun jika kondisi hemofilia disebabkan oleh faktor lain, upaya pencegahan masih dapat dilakukan seperti menjaga kesehatan hati yang dapat menjadi salah satu penyebab hemofilia.
Komplikasi
Komplikasi pada orang dengan hemofilia dapat ditemukan seperti anemia, perdarahan sendi, otot, otak hingga organ dalam lainnya. Oleh karena itu, jika memiliki faktor risiko tertentu, sangat penting untuk dapat melakukan skrining rutin agar dapat segera memperoleh terapi sebelum menimbulkan gejala berat.
Artikel Terkait :
Kapan Harus ke Dokter?
Jika Anda mengalami gejala khas hemofilia, khususnya memiliki faktor risiko tertentu, sangat penting untuk segera melakukan pemeriksaan diri ke dokter agar dapat dilakukan evaluasi lebih lanjut. Hal ini sangat diperlukan untuk mencegah terjadinya berbagai komplikasi.
.png)