Keluhan batuk mungkin merupakan gejala yang sering ditemukan di berbagai rentang usia. Namun ketika kondisi ini berlangsung kronis, sangat penting untuk dapat mengetahui penyebab utama keluhan yang dialami, bisa jadi disebabkan oleh kondisi cystic fibrosis. Mari kita bahas lebih lanjut.
Banyak hal yang bisa menyebabkan seseorang mengalami keluhan batuk berdahak, sekalipun kondisi yang dialami terjadi dalam jangka waktu yang cukup panjang atau berulang. Namun ketika anak mengalami keluhan batuk berdahak tanpa sebab yang jelas, khususnya jika disertai dengan infeksi paru-paru dan gangguan pencernaan, kemungkinan kondisi cystic fibrosis harus menjadi salah satu pertimbangan hingga terbukti tidak.
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi berbagai organ tubuh, terutama paru-paru dan sistem pencernaan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), yang berperan dalam mengatur produksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan.
Pada individu dengan cystic fibrosis, gen CFTR tidak berfungsi dengan normal, sehingga lendir yang dihasilkan menjadi sangat kental dan lengket. Lendir ini dapat menyumbat saluran udara di paru-paru, menyebabkan infeksi paru kronis, serta mengganggu fungsi pankreas sehingga menghambat penyerapan nutrisi.
Meskipun cystic fibrosis lebih sering terdeteksi pada masa kanak-kanak—karena skrining bayi baru lahir—penyakit ini merupakan kondisi seumur hidup. Seiring dengan kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan, banyak individu dengan CF kini dapat hidup hingga dewasa dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik dibandingkan dekade sebelumnya.
Gejala yang dialami
Gejala cystic fibrosis dapat sangat bervariasi, namun biasanya berkaitan erat dengan gangguan sistem pernapasan dan pencernaan. Keluhan yang sering ditemukan adalah batuk kronis disertai dengan dahak yang tebal. Kondisi ini dapat disertai dengan infeksi paru-paru dan kesulitan dalam bernapas.
Selain gangguan pada sistem pernapasan, orang dengan cystic fibrosis dapat juga mengalami masalah pencernaan seperti diare kronis hingga malnutrisi. Kondisi ini jika tidak segera ditangani dalam jangka panjang dapat menimbulkan gangguan pada tumbuh kembang anak.
Bagaimana cara diagnosisnya?
Pada bayi baru lahir, skrining terhadap cystic fibrosis dapat dilakukan, terlebih jika ada kecurigaan lebih terhadap kondisi tersebut. Orang dengan cystic fibrosis biasanya akan memiliki kadar garam yang lebih tinggi pada keringatnya. Oleh karena itu, tes keringat dapat dilakukan. Selain itu, golden diagnostic tool yang dapat dilakukan adalah dengan tes genetik untuk memastikan adanya mutasi gen CFTR.
Gejala cystic fibrosis bisa sangat bervariasi antara satu orang dengan yang lain. Pada beberapa kasus cystic fibrosis ringan pada anak bisa tidak terlalu mengganggu sehingga terdeteksi di usia dewasa ketika mengalami infeksi paru berulang disertai dengan gangguan pencernaan.
Artikel Terkait :
Namun pada orang dengan kondisi cystic fibrosis yang cukup berat, terapi antibiotik untuk infeksi paru, pengencer lendir hingga modulator CFTR mungkin dapat diberikan oleh dokter yang mengangani untuk dapat membantu menjaga kualitas hidup orang tersebut.
Selain itu, melakukan fisioterapi paru secara rutin untuk dapat membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru dapat dilakukan. Orang dengan cystic fibrosis juga rentan mengalami malnutrisi, oleh karena itu, sangat penting untuk dapat memperhatikan asupan nutrisi agar dapat terpenuhi dengan baik.
.png)